La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.

La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra tra i disordini del movimento. 

Sono state effettuate stime che portano ad un'incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo, in Italia ne soffrono circa 20.000 persone e 300.000 negli USA.

Le varie forme del disturbo sono state descritte nel tempo. Bernardino Ramazzini, nel 1713, aveva descritto nei suoi testi una prima forma di distonia. Sono state rinvenute tracce anche nei rapporti del servizio civile britannico e nel 1911 venne introdotto il termine distonia. Nel 1978, Donald Hunter descrisse circa 50 tipologie di lavoro che possono presentare forme tipiche di distonia.

Il disturbo è a carattere ereditario e aumenta di gravità in caso di stress. La distonia può essere dovuta ad un difetto del gene SUCLA2 oppure causata da un evento traumatico che riguarda un lobo cerebrale o un deficit tendineo. Inoltre, molti farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.

 

 

Che cos'è

Le distonie o più correttamente “sindromi distoniche” sono un gruppo molto eterogeneo di quadri clinici, eziopatogenetici e fisiopatologici. Sono malattie caratterizzate da movimenti involontari, che derivano da una errata coordinazione tra i vari gruppi muscolari del corpo. Ne risultano dei movimenti (distonie mobili) e delle posizioni o posture anomale (distonie fisse), completamente svincolate dalla finalità specifica del movimento stesso. Il paziente può avere continui movimenti incontrollati, che rendono molto difficoltosa o del tutto inaccettabile la vita di relazione. Possono interessare sia l’età infantile, che l’età adulta. Distinguiamo forme secondarie, conseguenti a lesioni cerebrali di natura vascolare, traumatica, tossico-metabolica, ecc. , comunque nota e forme primarie, idiopatiche, correlate a numerose mutazioni genetiche, che sono solo in parte note. Distinguiamo inoltre forme generalizzate, che interessano tutto il corpo e forme focali, che coinvolgono solo certe parti, come gli arti o il tronco. Negli anni il soggetto distonico continuamente interessato da movimenti complessi e non finalizzati sviluppa gravi complicanze osteo-muscolari, che fissano tronco e arti in posizioni e posture viziate, che non sono più risolvibili anche riducendo i movimenti involontari.

 

Le varie forme di Distonia

Esistono tre criteri di classificazione:

Eziologia: cioè in base alla causa da cui dipende (primaria, secondaria, etc.);

Distribuzione: in base all’interessamento delle varie parti del corpo da parte del disturbo motorio (focale, segmentale, multifocale, emidistonia generalizzata);

Età: cioè in base all’età di esordio (infanzia, adolescenza, età adulta).

 

Le diverse forme di distonia sono: 

Forme focali che colpiscono solo una parte del corpo 

Forme segmentali in cui la distonia colpisce anche una regione del corpo vicina a quella inizialmente coinvolta: cranio-cervicali se sono colpiti due o più territori muscolari del collo e del cranio, assiali se sono colpiti il collo e il tronco, brachiali se sono colpiti un arto superiore e la muscolatura assiale, crurali se sono colpiti un arto inferiore ed il tronco 

Forme generalizzate in cui sono interessati tutti i segmenti del corpo . 

Si parla inoltre di distonie primarie quando la distonia è l'unico sintomo presente, che possono essere geneticamente determinate, e di distonie secondarie quando alla distonia sono associati altri sintomi neurologici e non, in genere sono conseguenti a danno perinatale, ad assunzione di alcuni farmaci con azione sul sistema nervoso o associate ad altre patologie (es. malattia di Parkinson, malattia di Wilson, ictus cerebrale, forme tumorali, ecc.). 

Le informazioni contenute in questa scheda riguardano unicamente le forme di distonia primaria.

Come si manifesta

La distonia primaria si può presentare in forma molto variabile, generalmente la gravità è in relazione con l'età di comparsa della malattia: le forme che si manifestano nell'infanzia o nell'adolescenza tendono ad essere più gravi e generalizzate rispetto alle forme con esordio nell'età adulta.

Quali sono le cause
 

Non sono del tutto note. In molti casi è determinata dall’alterato funzionamento di un neurotrasmettitore, cioè una sostanza chimica che ha il compito di trasportare i segnali nell’ambito del sistema nervoso centrale. In alcuni casi può esserci alla base un trauma o una malattia precedente, ma nella maggior parte dei casi la causa vera e propria è sconosciuta. Quando la causa non può essere identificata la distonia viene detta primaria o idiopatica.

 

Attualmente sono riconosciute diverse forme di distonia associate ad alterazioni in geni diversi. La classificazione genetica delle distonie è in continua evoluzione, sinora sono state riconosciute 13 diverse forme, ma solo di tre di esse è conosciuto il gene responsabile. 

 
Forma
Ereditarietà
Localizzazione cromosomica
Gene
DYT1
Distonia primaria di torsione (DYT1) o Sindrome di Oppenheim
Autosomica dominante con penetranza incompleta (30%)
9q34
DYT1 Il gene codifica la proteina TorsinA.
DYT2
Descritta nella popolazione gitana
Autosomica Recessiva
Non noto
Non noto
DYT3
Sindrome di Lubag: distonia cranica e/o degli arti ad esordio giovanile o adulto.
Legata al cromosoma X
Xq 13.1
Non noto
DYT4
Distonia laringea
Autosomica dominante
Non noto
Non noto
DYT5
Distonia responsiva alla levodopa (DRD), può essere associata a parkinsonismo
Autosomica dominante con penetranza incompleta e diversa tra i sessi
14q22.1
DYT5Il gene codifica l'enzima GTP- Cicloidrolasi 1.
DYT6
Distonia primaria di torsione con fenotipo "misto" (per esordio, distribuzione e storia naturale).
Autosomica dominante con penetranza incompleta
8p
Non noto
DYT7
Distonia primaria di torsione esclusivamente focale ed esordio in età adulta.
Autosomica dominante con penetranza incompleta
18p
Non noto
DYT8
Coreoatetosi parossistica non chinesigenica (PNKD)
Autosomica dominante
2q
 
DYT9
Coreoatetosi episodica con spasticità (CPD)
Autosomica dominante
1p
Non noto
DYT10
Distonia parossistica chinesigenica (PKD)
 
16
Non noto
DYT11
Distonia mioclonica ad esordio infantile. Spesso responsiva all'alcol
Autosomica dominante
11q23 7q21
Gene per recettore D2 DYT11 (e-sarcoglicano)
DYT12
Distonia e parkinsonismo ad esordio rapido
Autosomica dominante con penetranza incompleta
19q13
Non noto
DYT13
Distonia primaria di torsione cervicobrachiale
Autosomica dominante
1p36
Non noto
 
 
 

Come si trasmette

Le diverse forme di distonia possono seguire modalità di trasmissione ereditaria diverse: esistono forme autosomiche dominanti (le più numerose), autosomiche recessive e legate al cromosoma X. Molto spesso le forme autosomiche dominanti presentano, però, una penetranza incompleta; questo vuol dire che non tutti i soggetti con la mutazione presentano la malattia ma possono trasmetterla alla prole. Esiste inoltre una variabilità fenotipica nell'ambito delle distonie, che rende difficile il corretto inquadramento diagnostico: pazienti che hanno un quadro clinico classico per una delle forme di distonia possono non essere portatori di alterazioni sul gene corrispondente e viceversa. Inoltre, una stessa mutazione può portare a quadri clinici molto differenti sia dal punto di vista dei sintomi che in termini di progressione e severità della malattia, anche all'interno della stessa famiglia.

 

La diagnosi:

La diagnosi della distonia è essenzialmente clinica e si basa sull'osservazione di posture e movimenti distonici che possono interessare qualunque distretto corporeo. Non esistono esami biochimici o strumentali specifici; indagini neurologiche ed analisi biochimiche possono però permettere di distinguere le forme primarie dalle forme di distonia secondaria. L'analisi genetica può essere effettuata solo nelle forme in cui il gene interessato è stato identificato e sono note le sue alterazioni responsabili della malattia. Di conseguenza, al momento è possibile richiedere il test genetico solo per le 4 forme ove il gene è noto.Per informazioni riguardo le possibilità diagnostiche e le modalità di trasmissione, si invita comunque a contattare i Centri diagnostici di riferimento indicati al termine di questa scheda ed i centri di consulenza genetica indicati alla pagina 

http://www.telethon.it/informagene/centriconsulenza.shtml.

 

Esiste una terapia

Per il momento le terapie per la distonia sono solo sintomatiche, mirano cioè a lenire i sintomi della malattia ma non sono in grado di guarire dalla malattia. Fa eccezione la Distonia Responsiva alla L-Dopa, i cui pazienti rispondono in modo deciso alla terapia con L-Dopa con la completa scomparsa, nella maggior parte dei casi, dei sintomi. Nei pazienti affetti da distonia focale la terapia locale con iniezioni di tossina botulinica nei muscoli interessati porta spesso buoni risultati per il paziente, anche se con durata limitata nel tempo (circa 3 mesi). Nei pazienti con distonia generalizzata viene utilizzata una terapia farmacologia. Si è dimostrata di grande importanza anche la terapia di supporto e riabilitativa, anche nelle forme lievi che comunque compromettono l'integrità fisica e l'immagine di sé del paziente.

Note: Redazione a cura di Telethon con la consulenza scientifica della Dott.ssa Barbara Garavaglia 


ATTENZIONE: Le informazioni contenute in questa pagina hanno solo uno scopo divulgativo. Per questo, pur essendo state scritte da personale qualificato, non possono sostituire il parere del medico curante nelle decisioni e nelle scelte dei pazienti circa la propria salute.

Fonte: telethon