Torcicollo parossistico benigno ed epilessia



Il torcicollo parossistico benigno dell'infanzia (BPTI) è una malattia rara funzionale, caratterizzata da episodi ricorrenti di torcicollo del capo (inclinazione o flessione della testa su un lato) in bambini sani. La prevalenza non è nota e, trattandosi di una malattia benigna potrebbe essere sottostimata (sono stati descritti solo un centinaio di casi). L'esordio avviene entro il primo anno di vita (spesso nei primi tre mesi) con episodi che si ripetono dopo poche settimane e dopo pochi mesi. La durata del torcicollo varia a seconda dei pazienti, ma di solito persiste per poche ore o pochi giorni (sebbene sia stato riportato un episodio durato oltre una settimana). Gli episodi di torcicollo (in particolare quelli di durata più breve) possono associarsi a altri sintomi, che comprendono il vomito, il pallore, il sudore, l'apatia o l'irritabilità, l'andatura incerta, lo sguardo rivolto verso l'alto, l'anomala postura del busto (tortipelvis) e le contrazione dei muscoli posteriori del collo (retrocollis). La frequenza e la durata degli episodi di torcicollo diminuiscono con l'età e di solito scompaiono dopo i 5 anni. La malattia è di regola sporadica, anche se è stata descritta una ricorrenza familiare. L'eziologia non è nota. Tuttavia, la comparsa di BPTI nei neonati appartenenti a famiglie con precedenti di emicrania o cinetosi e anche la comparsa successiva di emicrania classica o di sindromi parossistiche periodiche (come le vertigini parossistiche benigne) nei bambini più grandi che hanno avuto in precedenza il BPTI hanno suggerito che questa condizione corrisponda all'emicrania pediatrica. Inoltre, sono state identificate mutazioni nel gene CACNA1A in due pazienti affetti da BPTI appartenenti a una famiglia con una sindrome da emicrania emiplegica ereditaria correlata alle mutazioni di questo gene. Altre ipotesi eziologiche riguardano la concomitanza di una malattia vestibolare. Trattandosi di una malattia benigna e transitoria, non è necessario effettuare esami accurati, anche se alcuni test diagnostici (elettrocardiogramma, ecografia cerebrale, tomografia computerizzata e esami oftalmologico e otorinolaringoiatrico), ancorché normali, possono essere utili per escludere le altre cause di torcicollo. La diagnosi differenziale si pone con l'epilessia, la sindrome di Sandifer (si veda questo termine) e i tumori della fossa posteriore, nel caso di sintomi correlati. Dato che la malattia ha un decorso stabile e si risolve spontaneamente nel periodo intermedio dell'infanzia, non è necessario nessun trattamento e i genitori devono essere informati che la prognosi è eccellente

 

Fonte: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=71518

 

Descrizione:

Episodi ricorrenti di inclinazione del capo da un lato, talora con lieve rotazione, a remissione spontanea. Tale condizione insorge in lattanti e bambini piccoli nel corso del primo anno di vita. Può evolvere nella 1.3.3 Vertigine parossistica benigna dell’infanzia o nella 1.2 Emicrania con aura, o andare incontro a remissione completa.

 

Criteri diagnostici:

Episodi accessuali, in un bambino piccolo, con tutte le caratteristiche seguenti e in accordo al criterio B:

inclinazione del capo da un lato (non sempre lo stesso), con o senza lieve rotazione

durata da minuti a giorni

remissione spontanea e tendenza a ricorrenza mensile

 

Durante gli attacchi, uno o più dei seguenti sintomi e/o segni:

  • pallore
  • irritabilità
  • malessere
  • vomito
  • atassia1

Esame neurologico negativo in fase intercritica

Non attribuito ad altra condizione o patologia

Nota:

L’atassia è più probabile in bambini di età più avanzata nell’ambito della fascia d’età affetta.

 

Commento:

Il capo del bambino può essere ricondotto alla posizione neutra nel corso degli attacchi: si può incontrare resistenza, ma essa può essere superata. 

La forma A1.3.5 Torcicollo parossistico benigno può evolvere in 1.3.3Vertigine parossistica benigna dell’infanzia o in 1.2 Emicrania con aura (in particolare 1.2.6 Emicrania di tipo basilare).

Queste osservazioni necessitano di essere ulteriormente validate mediante la compilazione di diari da parte dei pazienti, interviste strutturate e raccolta prospettica dei dati. La diagnosi differenziale comprende il reflusso gastroesofageo, la distonia idiopatica da torsione e le crisi parziali complesse; è importante rivolgere particolare attenzione alla fossa posteriore e alla giunzione craniocervicale, le cui anomalie congenite o acquisite possono provocare torcicollo.

 

Fonte: http://ihs-classification.org/it/02_klassifikation/05_anhang/01.03.05_anhang.html