Tetania o spasmofilia

Quadro morboso caratterizzato da ipereccitabilità neuromuscolare. A seconda della modalità di comparsa dei fenomeni si distinguono: la t. latente, in cui manca una sintomatologia spontanea ed esiste solo una condizione di ipereccitabilità neuro-muscolare agli stimoli meccanici ed elettrici, che viene messa in evidenza con opportune manovre (segno di Chvostek; segno di Trousseau ecc.); tali reperti vengono accentuati dall’iperventilazione polmonare; possono coesistere alterazioni comportamentali e modificazioni di alcune costanti ematochimiche (diminuzione della calcemia, della magnesiemia e della potassiemia); la t. manifesta, caratterizzata da spasmi muscolari tonici o tonico-clonici (spasmi particolarmente evidenti alle estremità degli arti, laringospasmo, accessi convulsivi circoscritti o generalizzati). Una classificazione eziopatogenetica distingue due gruppi. Il primo comprende forme legate ad alterazioni del metabolismo calciofosforico, delle quali fanno parte: forme di carenza di calcio o di calcio e vitamina D, come nell’osteomalacia degli adulti, in caso di difettoso assorbimento intestinale (sprue, celiachia, mucoviscidosi, ampie resezioni intestinali) e in condizioni di aumentato fabbisogno di calcio (gravidanza, allattamento); forme dovute a rachitismo in fase florida o in remissione; forme da ipoparatiroidismo (post-operatorio, idiopatico, da gravidanza, del neonato): caratterizzate, oltre che da ipocalcemia, anche da iperfosfatemia, dalla regressione dei sintomi e delle alterazioni umorali dietro somministrazione di paratormone; forme da pseudo-ipoparatiroidismo nelle quali, accanto ad alterazioni umorali corrispondenti a quelle dell’ipoparatiroidismo, coesistono anomalie a carattere ereditario (bassa statura, brevità delle ossa metacarpali e metatarsali, calcificazione dei tessuti molli ecc.); forme connesse a insufficienza renale (glomerulonefrite cronica, uremia eclamptica acuta, nefrosi); forme dovute a intossicazioni da sostanze ipocalcemizzanti (ossalati, fluoruri).

Il secondo gruppo comprende forme di t. non strettamente legate ad alterazioni del metabolismo calciofosforico, alle quali vengono ascritte: forme da alcalosi (conseguenti a iperventilazione polmonare, stati febbrili, vomiti profusi, cloropenia, larghe somministrazioni di sostanze alcaline); forme neurogene, da lesioni organiche encefaliche; forme idiopatiche e occasionali talora riscontrabili negli adulti; forme da iperpotassiemia; forme da carenza di magnesio; forme da ipoproteinemia; forme da intossicazioni (da guanidina ecc.). 

 


Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander

identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la siglaSMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Questa malattia si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni), e tra le altre atrofie è spesso denominata come benigna, in quanto ha una progressione molto lenta.

I sintomi iniziali della sindrome sono molto simili a quelli della distrofia muscolare: un'andatura barcollante, la positività al segno di Gowers. Data la lenta progressione della malattia, la perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I muscoli del viso di solito non vengono colpiti dall'atrofia, al contrario di quelli del tronco e degli arti che vengono interessati ma in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari.

 

Trasmissione

La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA.

 

Terapia

Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici.

È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.

 

Fonte: Wikipedia

 Sintomi della tetania

La tetania comprende crisi episodiche e sintomi permanenti, ma uno di questi due elementi può essere attenuato o assente.

 

Le crisi tetaniche, frequenti, sono caratterizzate da contratture muscolari (contrazioni forti e prolungate) delle mani (dita chiuse a cono), a volte dei piedi, più raramente del volto. Il segno di Trousseau, caratteristico, associa crampi della mano e irrigidimento dell e dita, che si chiudono a “mano da ostetrico”. Il malato lamenta nello stesso tempo formicolii delle mani, dei piedi e attorno alla bocca.

Crisi gravi si osservano unicamente nelle forme dovute a ipocalcemia; in esse il rischio è legato allo spasmo della laringe, che provoca difficoltà respiratoria acuta. La spasmofilia è sempre benigna: le crisi, meno accentuate, si limitano a una sensazione di malessere e a qualche formicolio; inoltre, hanno tendenza ad attenuarsi con l’età. Durante la crisi, che cessa spontaneamente, non si ha perdita di conoscenza.

I sintomi permanenti, che persistono tra una crisi e l’altra, sono crampi, formicolii, ansia, insonnia o senso di stanchezza.

 

Diagnosi della tetania

La percussione del nervo facciale vicino all’angolo della mandibola può provocare una contrazione delle labbra. L’applicazione di un laccio emostatico al braccio può scatenare il segno di Trousseau (accesso di contrattura). Se il dosaggio del calcio ematico non rivela un deficit, è probabile che si tratti di una spasmofilia.

 

Terapia e cura della tetania

Dipende dalla forma di tetania. La forma dovuta a ipocalcemia viene trattata con un’iniezione di calcio, seguita da somministrazione orale di calcio e vitamina D. Per la spasmofilia si prescrivono talvolta calcio, magnesio o vitamina D, eventualmente associate, benché non vi sia alcuna prova scientifica dell’efficacia di questo trattamento. Si raccomanda talvolta di respirare in un sacchetto di plastica quando la crisi comincia, tenendo l’apertura applicata il più a lungo possibile intorno alla bocca, in modo da evitare l’iperventilazione. Come trattamento di base, possono essere ugualmente indicate una psicoterapia o la somministrazione di un ansiolitico.

La cura della tetania è rivolta a rimuovere le cause, quando è possibile, ed a correggere le forme ipocalcemiche con apporto adeguato di calcio e di vitamina D. Le forme di tetania da ipoparatiroidismo sono correggibili con il paratormone, al quale sono sensibili anche le forme da pseudotetania. L’appropriato apporto di elettroliti farà scomparire le forme legate all’alcalosi. Poiché la tetania può essere causata da numerosi squilibri metabolici, è importante, per impostare correttamente la terapia, identificarne con precisione le cause. A questo scopo è necessario valutare l’equilibrio fra acidi e basi nel sangue e la concentrazione di alcuni elettroliti (calcio, fosfati, potassio, cloro, magnesio) nel sangue e nelle urine.

Fonte: http://sintomicura.com